Etusivu › Tiede ja keskustelu › Genetiikka ja sukupuoli

Genetiikka ja sukupuoli

Sukupuoli-identiteettiä ja sukupuolidysforiaa koskevaa geneettistä tutkimusta esitetään toisinaan todisteena siitä, että transidentifikaatio on synnynnäistä ja muuttumatonta. Todisteita maltillisesti tarkasteltaessa kuva on kuitenkin toinen: periytyvyydessä on vaatimaton osuus, geneettisestä determinismistä ei ole vakuuttavaa näyttöä, ja biologinen sukupuoli itsessään määräytyy selkeästi kromosomien, sukusolujen ja anatomian perusteella.

Biologinen sukupuoli on kaksijakoinen ja pysyvä

Ihmisellä — kuten kaikilla nisäkkäillä — sukupuoli koostuu kahdesta kategoriasta, jotka määritellään sen sukusolutyypin perusteella, jonka tuottamiseen keho on järjestäytynyt: siittiöiden (mies) tai munasolujen (nainen). Kyse ei ole sosiaalisesta sopimuksesta vaan perustavanlaatuisesta biologisesta tosiasiasta, jonka määrittävät kromosomisto (XY tai XX), sukurauhasten kehitys ja anatomia. Sukupuoli havaitaan syntymässä, sitä ei ”määrätä”. Harvinaiset intersukupuoliset variaatiot (yhteensä noin 0,02 % väestöstä suppeiden määritelmien mukaan) ovat kaksijakoisen järjestelmän kehityshäiriöitä, eivät kolmas sukupuoli.

Kaksostutkimukset: vaatimaton periytyvä osuus

Perinteisissä kaksostutkimuksissa verrataan identtisiä kaksosia epäidenttisiin kaksosiin. Sukupuolidysforian konkordanssi on identtisillä kaksosilla suurempi kuin epäidenttisillä, mikä viittaa periytyvään osuuteen. Konkordanssi on kuitenkin kaukana sadasta prosentista — identtisillä kaksosilla usein noin 30–40 %. Tämä tarkoittaa, että jopa samanlaisten geenien tapauksessa on hyvin mahdollista, että toiselle lapselle kehittyy dysforia ja toiselle ei. Ympäristö, sosiaalinen konteksti ja yksilölliset kehitystekijät ovat siis genetiikan ohella merkittävässä roolissa. Julkaistut kaksostutkimukset ovat lisäksi pieniä ja metodologisesti rajallisia.

Ehdokasgeenit ja GWAS-tutkimukset: epäjohdonmukaisia tuloksia

Vuosikymmenten tutkimus tiettyihin geeneihin — erityisesti hormonireseptoreihin liittyviin geeneihin — ei ole tuottanut yhtäkään geeniä, jolla olisi vahva ja luotettavasti toistettu vaikutus sukupuoli-identiteettiin. Koko genomin laajuisissa assosiaatiotutkimuksissa (GWAS), mukaan lukien suuri vuonna 2023 tehty analyysi, löydettiin muutamia viitteellisiä assosiaatioita, mutta ei yhtäkään koko genomin tasolla tilastollisesti merkitsevää osumaa. Tämä sopii yhteen sen kanssa, mitä tiedämme muistakin monimutkaisista psykologisista ominaisuuksista: monet geenit vaikuttavat hyvin vähäisin vaikutuksin, ja niiden vaikutukset kietoutuvat vahvasti ympäristötekijöihin.

Syntymää edeltävät hormonit: vaikutusta käyttäytymiseen, ei identiteettiin

Androgeenialtistus ennen syntymää vaikuttaa sukupuoleen liittyvään käyttäytymiseen, kuten on tutkittu synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (CAH) sairastavilla tytöillä. Vaikutus kohdistuu kuitenkin pääasiassa leikki- ja kiinnostuksenkohteisiin, ei tiettyyn ”sukupuoli-identiteettiin”: valtaosalle CAH-tytöistä ei kehity transidentiteettiä. Tieteellisesti ei voida tehdä johtopäätöstä ”syntymää edeltävät hormonit vaikuttavat käyttäytymiseen” → ”sukupuoli-identiteetti on biologisesti määräytynyt”.

Demografinen arvoitus

Vahvan geneettisen teorian pitäisi myös selittää, miksi transidentifikaation yleisyys länsimaissa on kymmenkertaistunut tai jopa kaksikymmenkertaistunut vuoden 2010 jälkeen ja miksi painotus on huomattavasti siirtynyt enimmäkseen biologisista pojista enimmäkseen murrosikäisiin tyttöihin. Ihmisen genomi ei muutu tässä aikaskaalassa. Sosiaalisiin ja kulttuurisiin tekijöihin sekä vertaisryhmästä leviävään vaikutukseen perustuva selitys — ks. ROGD — on uskottavampi kuin selittämätön ”epigeneettinen” muutos.

Intersukupuolisuus ei ole kolmas sukupuoli

Julkisessa viestinnässä intersukupuolisten tilojen olemassaoloa esitetään toisinaan todisteena siitä, että sukupuoli on ”spektri”. Tämä on tieteellisesti virheellistä. Intersukupuoliset tilat ovat kaksijakoisen sukupuolijärjestelmän sisäisiä kehityksen variaatioita (XY ja androgeeni-insensitiivisyys, XX ja CAH jne.). Esiintyvyys tiukkojen määritelmien mukaan on yhteensä noin 0,02 %, ei usein siteerattu 1,7 % (joka sisältää laveita määritelmiä, kuten myöhäisen puberteetin). Sukupuoli on kaksijakoinen; intersukupuolisuus tarkoittaa kehityshäiriötä, ei ”välimuotoa”.