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Genetica e genere
La ricerca genetica sull'identità di genere e sulla disforia di genere viene talvolta addotta come prova che l'identificazione trans è innata e immutabile. Uno sguardo sobrio alle prove insegna qualcosa di diverso: esiste una modesta componente ereditaria, nessuna prova conclusiva di determinazione genetica e il sesso biologico stesso è invece chiaramente determinato da cromosomi, gameti e anatomia.
Il sesso biologico è binario e stabile
Nell'essere umano — come in tutti i mammiferi — il sesso consiste in due categorie, definite dal tipo di gamete che il corpo è organizzato a produrre: spermatozoi (maschile) o cellule uovo (femminile). Non è una convenzione sociale ma un fatto biologico fondamentale, determinato dalla configurazione cromosomica (XY contro XX), dallo sviluppo gonadico e dall'anatomia. Il sesso viene osservato alla nascita, non "assegnato". Le rare variazioni intersex (insieme circa lo 0,02% della popolazione secondo definizioni strette) sono disturbi dello sviluppo all'interno del sistema binario, non un terzo sesso.
Studi sui gemelli: modesta componente ereditaria
Lo studio classico sui gemelli confronta i gemelli identici con i gemelli dizigoti. La concordanza per la disforia di genere è maggiore nei gemelli identici rispetto ai dizigoti, il che indica una componente ereditaria. Ma la concordanza è ben lontana dal 100% — spesso intorno al 30-40% nei gemelli identici. Ciò significa: anche con geni identici è del tutto possibile che un figlio sviluppi disforia e l'altro no. L'ambiente, il contesto sociale e i fattori di sviluppo individuali giocano quindi un ruolo principale accanto alla genetica. Gli studi sui gemelli pubblicati sono inoltre piccoli e metodologicamente limitati.
Geni candidati e GWAS: incoerenti
Decenni di ricerca su geni specifici — soprattutto coinvolti nei recettori ormonali — non hanno prodotto alcun gene con un'influenza forte e replicata in modo affidabile sull'identità di genere. Gli studi di associazione su scala genomica (GWAS), tra cui una grande analisi del 2023, hanno trovato alcune associazioni suggestive ma nessun risultato genoma-significativo. Ciò si adatta a quanto sappiamo di altre caratteristiche psicologiche complesse: molti geni con effetti minuscoli, fortemente intrecciati con fattori ambientali.
Ormoni prenatali: influenza sul comportamento, non sull'identità
L'esposizione prenatale agli androgeni influenza il comportamento legato al genere, come studiato nelle ragazze con iperplasia surrenalica congenita (CAH). Ma tale effetto è prevalentemente sui modelli di gioco e di interessi, non su una specifica "identità di genere": la stragrande maggioranza delle ragazze CAH non sviluppa un'identità trans. Il passaggio da "gli ormoni prenatali influenzano il comportamento" a "l'identità di genere è biologicamente determinata" non è scientificamente possibile.
L'enigma demografico
Una forte teoria genetica dovrebbe anche spiegare perché la prevalenza dell'identificazione trans nei paesi occidentali si sia decuplicata fino a ventuplicata dal 2010, con un notevole spostamento da prevalentemente maschi biologici a prevalentemente adolescenti femmine. Il genoma umano non cambia in questa scala temporale. Una spiegazione tramite fattori socio-culturali e contagio tra pari — vedi ROGD — è più plausibile di un'inspiegata svolta "epigenetica".
L'intersesso non è un terzo sesso
Nella comunicazione pubblica l'esistenza di condizioni intersex viene talvolta addotta come prova che il sesso sia "uno spettro". Ciò è scientificamente errato. Le condizioni intersex sono variazioni dello sviluppo all'interno del sistema sessuale binario (XY con insensibilità agli androgeni, XX con CAH, ecc.). La prevalenza totale con definizioni rigorose è circa lo 0,02%, non il talvolta citato 1,7% (che abbraccia definizioni ampie come la pubertà tardiva). Il sesso è binario; l'intersesso significa un disturbo dello sviluppo, non una "forma intermedia".