Genetica e genere
La ricerca genetica sull’identità di genere e sulla disforia di genere viene talvolta presentata come prova del fatto che l’identificazione trans sia innata e immutabile. Uno sguardo lucido alle evidenze mostra qualcosa di diverso: esiste una modesta componente ereditaria, non vi sono prove conclusive di una determinazione genetica e il sesso biologico è invece chiaramente determinato dai cromosomi, dai gameti e dall’anatomia.
Il sesso biologico è binario e stabile
Negli esseri umani — come in tutti i mammiferi — il sesso comprende due categorie, definite dal tipo di gamete che l’organismo è strutturato per produrre: spermatozoi (maschile) oppure ovuli (femminile). Non si tratta di una convenzione sociale, ma di un fatto biologico fondamentale, determinato dalla configurazione cromosomica (XY rispetto a XX), dallo sviluppo delle gonadi e dall’anatomia. Il sesso viene osservato alla nascita, non “assegnato”. Le rare variazioni intersessuali (complessivamente circa lo 0,02% della popolazione secondo le definizioni restrittive) sono disturbi dello sviluppo all’interno del sistema binario, non un terzo sesso.
Studi sui gemelli: una modesta componente ereditaria
Gli studi classici sui gemelli confrontano gemelli monozigoti e dizigoti. La concordanza per la disforia di genere è maggiore nei gemelli monozigoti rispetto ai dizigoti, il che indica una componente ereditaria. Tuttavia, la concordanza è ben lontana dal 100% — spesso intorno al 30-40% nei gemelli monozigoti. Ciò significa che, anche con geni identici, è del tutto possibile che un bambino sviluppi la disforia e l’altro no. Ambiente, contesto sociale e fattori individuali dello sviluppo svolgono quindi un ruolo importante oltre alla genetica. Inoltre, gli studi sui gemelli pubblicati sono di dimensioni ridotte e presentano limitazioni metodologiche.
Geni candidati e GWAS: risultati incoerenti
Decenni di ricerca su geni specifici — soprattutto quelli coinvolti nei recettori ormonali — non hanno individuato alcun gene con un’influenza forte e replicata in modo affidabile sull’identità di genere. Gli studi di associazione sull’intero genoma (GWAS), tra cui un’ampia analisi del 2023, hanno rilevato alcune associazioni suggestive, ma nessun risultato significativo a livello genomico. Ciò è coerente con quanto sappiamo di altre caratteristiche psicologiche complesse: molti geni con effetti minimi, strettamente intrecciati a fattori ambientali. Un’analisi più approfondita della ricerca GWAS è disponibile su genderid.nl.
Ormoni prenatali: influenza sul comportamento, non sull’identità
L’esposizione prenatale agli androgeni influenza il comportamento legato al genere, come è stato studiato nelle ragazze con iperplasia congenita delle ghiandole surrenali (CAH). Tuttavia, questo effetto riguarda soprattutto i modelli di gioco e gli interessi, non una specifica “identità di genere”: la stragrande maggioranza delle ragazze con CAH non sviluppa un’identità trans. Il passaggio da “gli ormoni prenatali influenzano il comportamento” a “l’identità di genere è biologicamente determinata” non è scientificamente giustificabile.
Il rompicapo demografico
Una teoria genetica forte dovrebbe anche spiegare perché la prevalenza dell’identificazione trans nei Paesi occidentali sia aumentata di dieci-venti volte dal 2010, con un evidente spostamento da una prevalenza predominante tra i ragazzi biologici a una predominanza tra le ragazze adolescenti. Il genoma umano non cambia su questa scala temporale. Una spiegazione basata su fattori socioculturali e sul contagio tra pari — si veda la ROGD — è più plausibile di un inspiegato cambiamento “epigenetico”.
L’intersessualità non è un terzo sesso
Nella comunicazione pubblica, l’esistenza di condizioni intersessuali viene talvolta citata come prova del fatto che il sesso sia “uno spettro”. Ciò è scientificamente scorretto. Le condizioni intersessuali sono variazioni dello sviluppo all’interno del sistema sessuale binario (XY con insensibilità agli androgeni, XX con CAH, ecc.). La prevalenza complessiva secondo definizioni restrittive è di circa lo 0,02%, non dell’1,7% spesso citato (che include definizioni ampie, come la pubertà tardiva). Il sesso è binario; l’intersessualità indica un disturbo dello sviluppo, non una “forma intermedia”.